Aujourd'hui, 28 février, c'est la Journée Internationale des Maladies Rares !
Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2000.
Il existe entre 6000 et 8000 maladies rares.
72 % des maladies rares sont d'origine génétique, 70 % des personnes sont touchées durant leur enfance, dans 95 % des cas il n'y a pas de traitement.
Gabriel est atteint d'une maladie génétique rare lysosomale évolutive, moins de 50 cas ont été rapportés à ce jour.
La prévalence moyenne à la naissance est estimée autour de 1/100000 à 200000.
Cette journée est importante pour mettre en avant les maladies rares et faire avancer la recherche.
Il faut soutenir les malades et les familles concernées, améliorer l'accès au diagnostic et surtout trouver des traitements !!
A l'heure actuelle il existe moins de 200 traitements "spécifiques" pour l'ensemble des maladies rares recensées à ce jour et malheureusement aucun traitement dans le cas de la maladie de Gabriel...
Lors de cette journée, de nombreuses actions d’information et de sensibilisation sont organisées par les associations de patients et les hôpitaux.
Alors continuons de nous mobiliser pour que ces maladies rares, polyhandicapantes le plus souvent, ne soient plus mortelles à l'avenir.
Pour les personnes qui souhaitent nous soutenir en cette journée particulière, vous pouvez faire un selfie en arborant les 3 couleurs de la journée BLEU, ROSE et VERT !